Tahukah anda Penyakit Spinocerebellar Ataxia?
Spinocerebellar Ataxia
Otak adalah organ yang luar biasa, bekerja mengkoordinasi keseluruhan yang terjadi di dalam tubuh kita, kepribadian, metabolisme, emosi, tekanan darah, hormon, ingatan, bekerja melebihi komputer di dunia ini.
Kelainan kecil pada otak akan mempengaruhi aktifitas tubuh,
karenanya kita harus selalu menjaga nutrisinya, menjaga kesehatannya dan juga mengembangkannya.
Otak manusia mempunyai berat 20% dari berat orang dewasa. Menerima 20% curah jantung dan memerlukan 20% pemakaian oksigen didalam tubuh dan sekitar 400 kilokalori setiap harinya. Jaringan otak sangat rentan terhadap perubahan oksigen dan glikosa darah, aliran darah berhenti 10 detik saja dapat mengilangkan kesadaran manusia. Berhenti beberapa menit dapat menyebabkan kerusakan otak permanen. Hipogliklemia yang berlangsung berkepanjangan dapat merusak otak.
Otak mengatur dan mengkoordinisir sebagian besar, gerakan, perilaku, dan fungsi tubuh homeostatis seperti detak jantung, tekanan darah, keseimbangan cairan tubuh dan keseimbangan tubuh. Otak juga bertanggung jawab atas pengenalan, fungsi ingatan, emosi, pembelajaran motorik dan segala sesuatu mengenai pembelajaran yang lainnya. Dalam makalah ini penyusun membahas salah satu penyakit atau kelainan yang terjadi pada otak yakni Spinocerebellar Ataxia atau yang dikenal penyakit Ataxia. Penyakit ini muncul ketika sistem saraf mengalami kerusakan dan sebagian besar gangguan yang dihasilkan Ataxia menyebabkan bagian dari otak yang disebut cerebellum (otak kecil) dan urat saraf tulang belakang (spinal cord) memburuk.
A. Pengertian Ataxia
Spinocerebellar Ataxia, atau lebih sering disebut Ataxia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita Ataxia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial). Ataxia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi
B. Jenis-jenis Ataxia
1. Ataxia Telangiectasia
Gejala Ataxia Telangiectasia pada umumnya muncul pada tahun kedua sejak kelahiran yang ditandai dengan kurangnya keseimbangan tubuh dan pengucapan kata-kata dengan menggumam (slurry speech).
2. Episodic Ataxia
Episodic Ataxia merupakan jenis ataxia yang disebabkan karena mutasi pada beberapa gen seperti CACNA1A yang mentranskripsikan kanal kalsium neuronal, ATP1A2, SLC1A3 yang mengkode EAAT1,dan C186S.
3. Friedreich's Ataxia
Friedreich's Ataxia merupakan gejala kehilangan koordinasi atas otot dan pembesaran jantung. Friedreich's ataxia disebabkan oleh mutasi gen yang disebut frataksin yang terletak pada kromosom 9. Frataksin dapat ditemukan pada mitokondria manusia dan sangat mirip dengan protein yang terdapat dalamragi yang disebut YFH1.
4. Spinocerebellar Ataxia
Penderita Spinocerebellar Ataxia akan menunjukkan gejala degenerasi sumsum tulang belakang dan otak kecil, dengan sedikit sayatan kecil (fissure) pada bagian dasar otak di belakang batang otak. Terdapat sekitar 30 macam subtipe Spinocerebellar Ataxia yang terbagi menurut berkas genetiknya.
C. Gejala Ataxia
Pada umumnya penyakit Ataxia memunculkan gejala-gejala berikut ;
1. Pergerakan terhambat (tiba-tiba jatuh tanpa sebab, tidak bisa menjaga keseimbangan, dll).
Pada umumnya penyakit Ataxia memunculkan gejala-gejala berikut ;
1. Pergerakan terhambat (tiba-tiba jatuh tanpa sebab, tidak bisa menjaga keseimbangan, dll).
2. Pergerakan terhenti secara tiba-tiba, tidak bisa mengendalikan syaraf motorik tubuh. Jika sudah mulai akut, bisa saja penderita tidak bisa berjalan, maka harus menggunakan kursi roda, bahkan pada nantinya hanya bisa berbaring di atas ranjang dan menggantungkan seluruh hidupnya dengan bantuan orang di sekitarnya. Yang berbahaya dari penyakit ini adalah, saat sedang makan bisa saja penderita tersedak secara tiba-tiba, dan bila tidak mendapat penanganan secara lanjut, itu akan menghambat jalur pernapasannya dan mengakibatkan kematian. Belum ada cara pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan penyakit ini secara tuntas, secara penyebabnya adalah rusaknya jaringan otak kecil dan syaraf tulang belakang. Banyak orang yang menyangka, kalau penyakit ini disebabkan oleh virus, tapi yang benar ada dua hal, bisa karena keturunan, atau mutasi gen, dan beberapa penyebab lain. Yang pasti, penyakit Spinocerebellar Ataxia tidak disebabkan oleh virus. Sekarang, para penderita hanya dapat melakukan terapi sesuai gejala yang dialami. Tapi, bukan hal yang tidak mungkin kalau pada masa yang akan datang akan ditemukan obat yang ampuh untuk menuntaskan penyakit ini, mengingat penelitian yang dilakukan secara terus menerus oleh para ahli.
3. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja (dengan kata lain tidak pandang bulu). Sehingga orang yang mengalami penyakit ini tidak tahu penyakit apa yang dialaminya. Banyak para ahli mengatakan penyakit ini adalah salah satu penyakit yang mematikan.
4. Ataxia merupakan penyakit langka yang belum jelas diketahui identitasnya, itulah sebabnya penyakit ataxia ini belum dapat ditemukan apa obatnya.
Gejala dan waktu tergantung dari tipe Ataxia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe Ataxia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa. Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetika tersedia, diketahui Ataxia mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataxia dominan sering muncul pada umur 20 tahun - 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukan gejala sampai usia 60 tahun. Selain faktor keturunan, Ataxia ternyata juga bisa disebabkan oleh tumor, gangguan metabolisme, konsumsi alkohol yang berlebihan, kekurangan vitamin, dan beberapa gejala dan faktor lainnya.
3. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja (dengan kata lain tidak pandang bulu). Sehingga orang yang mengalami penyakit ini tidak tahu penyakit apa yang dialaminya. Banyak para ahli mengatakan penyakit ini adalah salah satu penyakit yang mematikan.
4. Ataxia merupakan penyakit langka yang belum jelas diketahui identitasnya, itulah sebabnya penyakit ataxia ini belum dapat ditemukan apa obatnya.
Gejala dan waktu tergantung dari tipe Ataxia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe Ataxia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa. Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetika tersedia, diketahui Ataxia mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataxia dominan sering muncul pada umur 20 tahun - 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukan gejala sampai usia 60 tahun. Selain faktor keturunan, Ataxia ternyata juga bisa disebabkan oleh tumor, gangguan metabolisme, konsumsi alkohol yang berlebihan, kekurangan vitamin, dan beberapa gejala dan faktor lainnya.
D. Penyebab Ataxia
Sebagian besar gangguan yang menghasilkan Ataxia menyebabkan bagian dari otak yang disebut cerebellum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi cereberal dan spinocerebelar digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi cereberal dan spinocerebelar memiliki banyak penyebab. Banyak orang yang menyangka, kalau penyakit ini disebabkan oleh virus, tetapi yang benar ada dua hal, bisa karena keturunan, atau mutasi gen, dan beberapa penyebab lain. Yang pasti, penyakit Spinocerebellar Ataxia tidak disebabkan oleh virus. Sekarang, para penderita hanya dapat melakukan terapi sesuai gejala yang dialami. Tapi, bukan hal yang tidak mungkin kalau di masa yang akan datang akan ditemukan obat yang ampuh untuk menuntaskan penyakit ini, mengingat penelitian yang dilakukan secara terus menerus oleh para ahli. Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan penyakit ataxia ini, namun ada terapi yang bisa membantu gejala penyakit ini dan mensuport emosi jiwa penderita.
Kesimpulan
Penyebab kemunculan Spinocerebellar Ataxia atau yang yang kita kenal Ataxia tidak diketahui dengan pasti, namun faktor genetik tampaknya memegang peranan terbesar terjadinya Ataxia. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada fungsi otak. Karena salah satu bagian otak yaitu cerebellum volumenya menjadi lebih kecil dari bentuk normal (atrofi) dan menyebabkan penderita mengalami kesulitan dalam mengontrol gerak tubuhnya. Gejala bisa terlihat dari cara berjalan yang tidak terkordinasi dan tidak stabil, jadi kesannya terlihat hampir jatuh. Mereka juga kesulitan dalam menggerakkan jari, tangan, lengan, termasuk mata. Bahkan mereka akan kesulitan untuk melafalkan kata kata, yang akhirnya tidak bisa bicara sama sekali. Selain itu kesulitan untuk menelan makanan. Semua gejala ini akan muncul perlahan namun pasti. Dari cara berjalan yang tidak stabil, sampai akhirnya harus duduk di kursi roda, dan akhirnya hanya bisa berbaring. Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan penyakit ataxia, namun ada terapi yang bisa membantu gejala penyakit ini dan mensuport emosi jiwa penderita.
Penyebab kemunculan Spinocerebellar Ataxia atau yang yang kita kenal Ataxia tidak diketahui dengan pasti, namun faktor genetik tampaknya memegang peranan terbesar terjadinya Ataxia. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada fungsi otak. Karena salah satu bagian otak yaitu cerebellum volumenya menjadi lebih kecil dari bentuk normal (atrofi) dan menyebabkan penderita mengalami kesulitan dalam mengontrol gerak tubuhnya. Gejala bisa terlihat dari cara berjalan yang tidak terkordinasi dan tidak stabil, jadi kesannya terlihat hampir jatuh. Mereka juga kesulitan dalam menggerakkan jari, tangan, lengan, termasuk mata. Bahkan mereka akan kesulitan untuk melafalkan kata kata, yang akhirnya tidak bisa bicara sama sekali. Selain itu kesulitan untuk menelan makanan. Semua gejala ini akan muncul perlahan namun pasti. Dari cara berjalan yang tidak stabil, sampai akhirnya harus duduk di kursi roda, dan akhirnya hanya bisa berbaring. Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan penyakit ataxia, namun ada terapi yang bisa membantu gejala penyakit ini dan mensuport emosi jiwa penderita.
